top of page

Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση, ALS, Νόσος Κινητικού Νευρώνα 
Καραγιώργης Γεώργιος MD, Νευρολόγος

Νόσος Κινητικού Νευρώνα ή ALS(amyotrophic lateral sclerosis) ή Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS) ή Νόσος του Κινητικού Νευρώνα είναι μία σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, προκαλώντας τον προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων (του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού), με αποτέλεσμα να μην στέλνουν νευρικά ερεθίσματα προς τους μύες.

Οι μύες σταδιακά εξασθενούν, ατροφούν και αδρανοποιούνται οδηγώντας στην προοδευτική μυϊκή παράλυση του σώματος και στην κατάληξη του ασθενούς λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS) δεν επηρεάζει την καρδιακή λειτουργία, το μυαλό, τις νοητικές λειτουργίες, την οξύνοια, την μνήμη και τις αισθήσεις.

Από τη νόσο αυτή έπασχε ο διάσημος αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ, ο οποίος διεγνώσθη με ALS στην ηλικία των 21 ετών και έζησε για 55 χρόνια σε αναπηρικό αμαξίδιο ανατρέποντας τις ιατρικές προγνώσεις που του έδιναν μόλις 2 χρόνια επιβίωσης.

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS) ονομάστηκε από τον Γάλλο Νευρολόγο Jean-Martin Charcot (1825-1893), ο οποίος περιέγραψε τον εκφυλισμό και την σκλήρυνση των κινητικών νευρικών ινών στην πλάγια στήλη του νωτιαίου μυελού.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Νόσου του κινητικού νευρώνα ή πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης ALS

Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση, ALS .jpg

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS) προκαλεί συμπτώματα που είναι διαφορετικής βαρύτητας από ασθενή σε ασθενή καθώς εξαρτώνται από τις ομάδες νευρώνων που έχουν προσβληθεί.

Τα πρώιμα συμπτώματα της Αμυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης (ALS) περιλαμβάνουν την μυϊκή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια που στη συνέχεια εξαπλώνεται και σε άλλα μέρη του σώματος, προκαλώντας παράλληλα δυσκολία στην κατάποση και στην αναπνοή. Αναλυτικά:
  • Μυϊκή αδυναμία, είναι το πιο κοινό πρώιμο σημάδι της ALS. Τα 2/3 των ασθενών με ALS πάσχουν από την νωτιαία μορφή της νόσου με την έναρξη συμπτωμάτων να εμφανίζεται από τα άκρα
  • Ακούσιες συσπάσεις ομάδων μυϊκών ινών, που φαίνονται κάτω από το δέρμα αλλά δεν φτάνουν σε σημείο να προκαλέσουν κίνηση του άκρου
  • Υπερευαίσθητα αντανακλαστικά
  • Βραχνάδα στη φωνή
  • Δυσκολία στην κατάποση. Το1/3 των ασθενών με ALS παρουσιάζουν αδυναμία των προμηκικών μυών που οδηγούν σε δυσφαγία
  • Μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας
  • Μυϊκή δυσκαμψία, δυσκολία στη βάδιση
  • Δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία), εμφάνιση σιελόρροιας
  • Συναισθηματική αστάθεια, ανεξέλεγκτες και έντονες εναλλαγές συναισθηματικών καταστάσεων όπως έντονο γέλιο με έντονο κλάμα
  • Ατροφία των μυών του προσώπου, της γλώσσας και του αυχένα
  • Δυσκολία στην αναπνοή
  • Προοδευτική παράλυση που οδηγεί στην κατάληξη λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας μέσα σε 2-3 χρόνια για τις περιπτώσεις προμηκικής έναρξης (δυσαρθρία και δυσφαγία) και 3-5 χρόνια για τις περιπτώσεις ALS με έναρξη στα άκρα.

Ποια είναι η επιδημιολογία της Νόσου του κινητικού νευρώνα ή πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης ALS

Η νόσος προσβάλει 2 με 8 ανά 100.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Εμφανίζεται μεταξύ 40 και 70 ετών με μέσο όρο τα 55 έτη.

Προσβάλλει ελαφρώς περισσότερο το ανδρικό φύλο με αναλογία ανδρών-γυναικών 1,5  προς 1.

Ποια είναι η αιτιοπαθογένεια της Νόσου του κινητικού νευρώνα ή πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης ALS

Δεν υπάρχουν ακόμη έγκυρα συμπεράσματα για την ακριβή αιτιολογία εκδήλωσης της νόσου.

Μέχρι τώρα οι επιστήμονες έχουν απομονώσει κάποια αίτια και έχουν διατυπώσει κάποιες θεωρίες, όπως:

  • Η κληρονομικότητα. Το 5-10% των ατόμων με ALS έχουν οικογενειακό ιστορικό ALS. Τα άτομα αυτά έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν το γονίδιο που προκαλεί την ALS στα παιδιά τους (σύμφωνα με την Mayo Clinic).

  • Η συσσώρευση της TDP-43 πρωτεΐνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα που είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό πολλών νευροεκφυλιστικών ασθενειών, όπως η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση.

  • Η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.

  • Το οξειδωτικό στρες προκαλούμενο από ελεύθερες ρίζες.

  • Η ανισορροπία του γλουταμινικού οξέος που είναι ο πρωταρχικός διεγερτικός νευροδιαβιβαστής του κεντρικού νευρικού συστήματος και που εντοπίζεται σε αυξημένα επίπεδα στον ορό του αίματος και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ασθενών με ALS.

  • Η αυτοάνοση αντίδραση λόγω κάποιας λοίμωξης.

  • Η ακραία σωματική καταπόνηση, κ.α.

Πως γίνεται η διάγνωση της Νόσου του κινητικού νευρώνα ή πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης ALS

Η διάγνωση βασίζεται στο ατομικό ιστορικό και την κλινική εξέταση του ασθενούς από τον νευρολόγο.

Για την αποφυγή διαφοροδιάγνωσης και τον αποκλεισμό των νοσημάτων που μιμούνται την ALS, (όπως η Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια, η Μυϊκή δυστροφία νωτιαίου και προμήκη μυελού, κ.α.), ο νευρολόγος θα συστήσει αιματολογικό έλεγχο, ηλεκτρομυογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Ποια είναι η αντιμετώπιση της Νόσου του κινητικού νευρώνα ή πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης ALS

Το μοναδικό φάρμακο που χορηγείται από το 1990 για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου είναι η ριλουζόλη (Riluzole), που είναι ένας γλουταμινεργικός αναστολέας (Rilutek). Προσφέρει μερική διαχείριση των συμπτωμάτων και συμβάλει στην παράταση της επιβίωσης.

Φάρμακα υπό αξιολόγηση:

  • Το Edaravone, που αναπτύχθηκε από τη Mitsubishi Tanabe Pharma βρέθηκε ότι είναι αποτελεσματικό στην αναστολή της εξέλιξης της ALS κατά τα αρχικά στάδια, και επανεξετάζεται η θεραπευτική του αξία.

  • Η Μασιτινίμπη ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα και το οποίο έχει σχεδιαστεί για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, αναμένεται να λάβει άδεια κυκλοφορίας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων εντός του 2024.

  • Το Qalsody (tofersen) που χορηγείται ενδορραχιαία, εγκρίθηκε υπό όρους στις ΗΠΑ για ασθενείς με ALS που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1 και βρίσκεται σε αναμονή άδειας κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Ένωση.

Συμπερασματικά

Σε κάθε περίπτωση κρίνεται απαραίτητη η παρακολούθηση του ασθενούς από ομάδα γιατρών, όπως νευρολόγο, πνευμονολόγο, φυσικοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, ψυχολόγο και έμπειρο νοσηλευτή. Παράλληλα απαιτείται η εκπαίδευση και η υποστήριξη της οικογένειας και των οικείων προσώπων, για να παρέχουν την κατάλληλη βοήθεια στον ασθενή.

Καλέστε με στο 697 1895 259, ώστε να σας ενημερώσω πληρέστερα για την Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση, ALS και να σας απαντήσω σε όλες σας τις απορίες.

Καραγιώργης Γεώργιος Νευρολόγος

ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΝ ΓΙΑΤΡΟ

Καραγιώργης Γεώργιος MD, Νευρολόγος, νευρολόγος αθήνα, καλος νευρολόγος, νευρολόγος για ημικρανίες, νευρολόγος για πονοκέφαλο, νευρολόγος για παρκινσον, nevrologos

Στείλτε την ερώτηση σας για οποιοδήποτε προβληματισμό έχετε σχετικά με το νευρολογικό σας θέμα και θα σας απαντήσω άμεσα.

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΕ ΤΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΑΣ

Καραγιώργης Γεώργιος MD, Νευρολόγος

Βασικό μου μέλημα είναι να προσφέρω αποτελεσματικές υπηρεσίες τόσο στην πρόληψη, όσο και τη θεραπεία των νευρολογικών παθήσεων.
Καλέστε για το ραντεβού σας στο 210 74 40 300.
Για έκτακτο ή επείγον περιστατικό καλέστε τον Ιατρό στο 697 1895 259.

Επίσης μπορείτε να προγραμματίσετε το ραντεβού σας μέσω του Doctoranytime και του Instadoctor

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΕΑ

Ο ΙΑΤΡΟΣ

bottom of page